婴幼儿神经发育疗法在脑性瘫痪康复治疗的疗效分析

目的 观察婴幼儿神经发育疗法(NDT)在脑性瘫痪(CP)患儿运动功能康复中的疗效。方法 选择2012年7月至2014年6月,于四川大学华西第二医院采用NDT进行康复治疗的43例CP患儿为研究对象。采用回顾性分析的方法,对其进行NDT疗效分析。所有患儿每周至医院接受NDT 3～6次,同时辅以家庭康复训练。采取《Peabody运动发育量表》(PDMS),在治疗前、治疗3个月时及治疗6个月时,分别对患儿姿势能力(ST)、移动能力(LO)进行评分,统计学分析评分结果的改善情况。结果 CP患儿在接受NDT后,姿势控制能力和固定能力均取得明显进步,与治疗前比较,差异具有统计学意义(P<0. 05)。不同年龄阶段的CP患儿进步速度有一定的差异,一岁以内的CP患儿进步明显,差异有统计学意义(P<0. 05),1～2岁CP患儿姿势控制能力和移动能力在治疗3个月时进步明显,差异有统计学意义(P<0. 05),在治疗6个月时有进步,但差异无统计学意义(P>0. 05)。2岁以上的CP患儿在治疗3个月,6个月时治疗分数有进步,但不具有统计学意义(P>0. 05)。不同类型CP患儿的进步有明显的差异,单瘫和偏瘫患儿较四肢瘫和双瘫患儿进步明显,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论 NDT对不同年龄CP患儿的运动功能的疗效不同,特别是对早期CP患儿的疗效最佳。NDT对不同瘫痪部位CP患儿的姿势能力与移动能力均有促进作用,但改善程度各异。采用NDT早期介入CP患儿的康复治疗,可以更好促进其运动功能的发展。     

生长抑素、环氧合酶-2在肝癌发生发展中的变化及意义

目的 探讨在肝癌发生发展过程中,生长抑素及其受体（SST/SSTR）和环氧合酶-2（COX-2）的表达演变规律,并分析门脉高压与SST/SSTR 表达之间的关联性。 方法 收集一系列肝脏手术标本:正常肝脏5例、慢性肝炎14例、肝硬化40例、癌前病变40例及肝癌组织40例,收集肝硬化经颈静脉肝内门体分流手术（TIPS）患者术前及术后外周血标本各20例。免疫组化法及RT-PCR 法分别检测肝组织中SSTR 1~5亚型的蛋白及mRNA 表达情况。放射免疫法检测外周血及肝组织中SST表达量。Western blot检测肝组织中COX-2 蛋白表达量。 结果 约90% 的癌前病变高表达SSTR 2、5, 且SSTR表达分布呈包绕门静脉特征。至少约60%的肝癌组织表达SSTR 2、5 亚型。SSTR 1~5表达量与SST表达量呈正相关。肝硬化患者TIPS术后,外周血SST水平较术前升高（ P<0.05)。COX-2 在肝硬化组织中表达量最高（约90%）,在癌前病变（约80%）及肝癌中表达量降低。 结论 就分子靶点分布情况而言,癌前病变期可能为生长抑素类似物与COX-2抑制剂联合用药的最佳时期。而对肝癌组织,缓解门脉高压可能有利于诱导增强SSTR在肿瘤组织中的表达。     

West综合征患儿静脉穿刺困难的原因与对策

West综合征患儿持续应用促肾上腺皮质激素（ACTH）静脉滴注是目前国内外治疗本病的首选方案，但由于患儿本身年龄小不易配合、血管条件差，穿刺者心理因素，以及应用ACTH出现的副反应等原因，造成护士行静脉穿刺时难度大。为提高穿刺成功率，减少患儿痛苦，保证ACTH治疗的连续性及有效性，我科对2007年10月—2009年4月收治的49例West综合征患儿静脉穿刺困难的原因进行分析并实施护理对策。现报道如下。     

儿童癫痫门诊临床药学服务模式实践

目的:探讨儿童癫痫门诊的药学服务工作要点。方法:归纳儿童癫痫门诊医师、患儿用药误区,介绍临床药师开展药学服务的内容。结果与结论:临床药师通过提供各种药物信息、参与药物选择、用药安全性监察、为癫痫患儿树立正确的用药及疾病认识等工作,可促使癫痫患儿安全、有效、经济地使用药物。     

一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病患儿的MLC1基因突变分析北大核心CSCD

目的探讨一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcorti calcysts,MLC）患儿临床特征与MLC1基因突变情况,为其家庭提供遗传咨询。方法收集患儿及其父母临床资料并提取外周血DNA,对MLC1基因编码区及侧翼序列进行聚合酶链反应扩增后测序。结果患儿生后出现头围异常增大,运动认知落后,头颅MRI示双侧大脑半球白质弥漫异常信号,测序发现MLC1第2外显子c．177-c180delC纯合型缺失突变。患儿父母为相同位点杂合型突变、表型正常携带者。结论该MLC患儿存在MLC1基因纯合型突变,突变基因来源于父母。     

婴幼儿检查前水合氯醛灌肠效果影响因素分析

目的 总结婴幼儿检查前应用水合氯醛灌肠镇静效果的影响因素及对策.方法 2008年11月-2010年11月对450例进行MRI、CT、多导心电图等检查前的患儿应用10%水合氯醛灌肠.结果 308例(68.4%)在20 min内进入睡眠,85例(18.9%)患儿能在20～30 min内进入睡眠镇静,57例(12.7%)无效...     

哌甲酯治疗儿童注意缺陷多动障碍的经济学系统评价

目的:评价哌甲酯治疗儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的成本-效果,为国家卫生决策和临床合理用药提供依据。方法:检索PubMed、EMBASE、Cochrane library、CBM、CNKI、VIP等文献数据库,纳入哌甲酯治疗儿童ADHD的各经济学原始研究,按照经济性研究方法学质量评价标准和外在适用性评价标准,对纳入研究严格评价,提取、调整纳入研究的相关数据,进行综合分析。结果与结论:本研究最终纳入5篇文献,大部分方法学质量较高;哌甲酯对比苯丙胺类(右旋苯丙胺、硫酸右旋苯丙胺、苯丙胺/右旋苯丙胺)的成本-效果存在差异;哌甲酯的成本-效果优于苯异妥英低剂量及苯异妥英高剂量,而哌甲酯速释制剂与哌甲酯控释制剂比较无差异。由于国外的经济条件、医疗卫生保健情况的不同,结果不可直接适用于我国国情。鉴于纳入文献较少,本结论仍需高质量的研究证实。     

早期子宫颈癌患者术中失血量的危险因素分析

目的 探讨手术治疗早期子宫颈癌患者（ⅠB~ⅡA期）术中失血量的影响因素。方法 回顾性分析2010年12月至2017年9月于四川大学华西第二医院住院手术治疗的早期子宫颈癌患者892例, 分为两组，术中失血量≥500 mL组127例，失血量<500 mL组765例。收集患者临床病理资料，包括一般资料、有无盆腹腔手术史、肿瘤直径、病理类型、有无淋巴结转移、临床分期、手术方式、是否新辅助化疗（neoadjuvant chemotherapy，NACT）、NACT后手术时机选择、术前及术后血红蛋白、术中失血量及术中输血量等,多因素logistic回归分析该人群术中失血量的独立危险因素并进行危险分层。结果 两组患者年龄、体质量指数（BMI）、妊娠次数、盆腔手术史占比、慢性盆腔炎史占比、子宫颈癌临床分期、手术方式、是否行NACT及NACT后手术时机差异均有统计学意义（ P＜0.05）。多因素 logistic回归分析结果显示，患者年龄≥40岁〔偏回归系数（B）=2.100）〕、BMI≥24 kg/m2（相对于18.5~23.9 kg/m2)（B=1.842）、临床分期为ⅡA期（相对于ⅠB期）（B=2.401）、手术方式为开腹手术（相对于腹腔镜）(B=1.347)、未行NACT（B=1.540）、于NACT后＜2周及>3周手术（相对于2～3周内手术）（B=1.723）是术中失血量大（≥500 mL)的独立危险因素。结论 肿瘤临床分期和年龄等是早期子宫颈癌患者术中失血量大的独立影响因素。     

儿童结节性硬化症TSC2基因突变2例报道

目的 分析2例儿童结节性硬化症（TSC）散发病例TSC1和TSC2基因突变情况。方法 采用高通量测序技术和多重连接探针扩增（MLPA）相结合的方式对两例TSC家系先证者外周血DNA行TSC相关基因（TSC1、TSC2）检测,确定基因突变位点,并针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行二代测序验证。结果 家系1先证者存在TSC2基因(chr16),c.1228(外显子12)_c.1229(外显子12)insG（p.L410RfsX11）杂合突变,该突变为新发移码突变;家系2先证者存在TSC2基因(chr16),c.4925G>A(外显子38)（p.G1642D）杂合突变,该突变为新发错义突变。结论 检测出2例TSC患者均出现TSC相关基因新发突变,但这2个新发突变与疾病的关系还需经突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证。